Loteria eredității

- E bine să cunoaștem din timp numerele pierzătoare -

Dacă bunica a suferit un infarct iar tata a avut probleme cu dinții, ne putem aștepta și noi la aceleași "surprize". De aceea este bine să știm care sunt bolile ereditare și cum pot fi ele evitate

Pistrui, chelie, talent muzical - totul se poate moșteni pe linie de familie, dar, din păcate, loteria eredității ne oferă, uneori, și surprize neplăcute, ca - de pildă - o afecțiune. Așa se face că femeile ale căror bunici și mame au suferit, de exemplu, de osteo­poroză, prezintă un risc de trei ori mai mare să facă aceeași boală. Iar predispoziția poate fi și la cancer, la afec­țiuni ale venelor, rinichilor etc.
"Genetica joacă un rol important în absolut toate bolile civilizației", spun specialiștii. Dar cauza îm­bol­năvirii - exceptând bolile ereditare clasice (mai rare) - nu este de obicei un defect izolat în ADN, ci o combi­nație de defecte din informațiile ereditare ale unor cro­mozoni. Doar în cazul infarctului, de pildă, sunt în joc zeci de gene, care influențează metabolismul grăsimi­lor, hipertensiunea arterială sau arterioscleroza. Iar la o asemenea multitudine de factori este greu de stabilit o prognoză legată de riscul îmbonăvirii.
Oricum, scăderea densității oaselor, de exemplu, nu depinde numai de zestrea ereditară, ci și de faptul dacă persoana în cauză face sau nu face sport în mod regu­lat, sau fumează. Modelele de comportament însușite în familie joacă și ele (de pildă în cazul alimentației) un rol important. Dar la întrebarea cum co-acționează sti­lul de viață, mediul înconjurător și zestrea genetică la fiecare persoană în parte cercetătorii nu au găsit, încă, răspuns.
Cu toate acestea, este foarte util ca fiecare persoană să studieze istoria propriei familii, pentru a descoperi bolile care apar mai frecvent și să fie "în gardă" dacă, de pildă, mama a suferit un infarct la 65 de ani sau mai devreme, pentru că în acest caz, riscul la care este expusă e ridicat. Iar cei care dau peste un "punct slab" propriu familiei, ar fi bine să-l informeze pe medicul personal, pentru a putea folosi datele aflate spre pro­priul bine: căci prin prevenirea țintită și prin depistarea timpurie, majoritatea bolilor pot fi evitate sau pot fi descoperite într-un stadiu incipient - și, evident, tratate cu succes.
Dar iată câteva dintre afecțiunile ereditare existente "în familie":

OSTEOPOROZA
Cel mai bun antidot: mișcarea

Dacă bunica sau mama suferă de această boală, riscul de a o face și dvs. crește de circa trei ori. Aceasta este vestea proastă. Vestea bună: scheletul nostru, așa-zis "static", are o viață interioară vie, aflându-se în­tr-o continuă com­punere și descom­punere. De aceea, chiar și femeile cu o predispoziție defavorabilă își pot întări scheletul. Studii recente arată că sportul este cel mai bun mij­loc de protecție îm­po­triva osteo­porozei. Contracția ac­tivă a muscu­la­turii stimulează rege­nerarea celu­le­lor responsabile cu dez­voltarea oaselor. Importante sunt, de asemenea, expunerea regulată la soare, pentru producerea vitaminei D și a calciului în cantitate sufi­cientă (există în broccoli, spanac și produsele lactate). Pentru că demineralizarea oaselor nu este însoțită, de la început, de dureri, femeile aflate între 40-45 de ani, în ale căror familii au existat cazuri de osteoporoză, ar trebui să-și măsoare - o dată pe an - densitatea osoasă (la nivelul coapselor și al șoldurilor). Și dacă se dove­dește că scheletul lor devine friabil, există medica­mente care pot stimula redezvoltarea oaselor.

VARICELE
Gimnastică și apă rece

O moștenire familială clasică. Dacă tatăl și mama au varice, trei din cei patru copii sunt expuși aceluiași risc de îm­bolnăvire. Cei care iau, din timp, măsuri preventive pot evita, totuși, insuficiența venoa­să sau o pot "amâna" cu ani buni. Idea­lă pentru picioare sănătoase este mișcarea. În timp ce mergem pe jos, ori cu bi­cicleta, ori alergăm, musculatura picioarelor com­primă arterele profunde, amelio­rând astfel re­flu­xul sângelui. Utile sunt, de asemenea, exerci­țiile de gim­nastică pentru picioa­re și jeturile regulate cu apă rece. Supragreutatea, statul prelungit pe scaun sau în pi­cioare și fumatul grăbesc apariția afecțiu­nilor ve­noase. Dacă varicele încep să devină vizibile, se re­co­mandă folosirea ciorapilor compresivi, care pot ajuta la evitarea unei eventuale tromboze și, deci, a unei posibile operații.

ENDOMETRIOZA
Nu amânați tratamentul!

Medicii încă n-au reușit să descopere cum se face că, la circa 10% din numărul total al femeilor, endo­metrul (mucoasa uterină) se "rătăcește" în corp și se "așea­ză", de pildă, pe trom­pe sau pe peritoneu. Cert este că această afecțiune, care pro­duce niște dureri pu­terni­ce în zona abdomenului infe­rior (hipogastru), apare în mod frecvent în unele familii. Și nici un alt simptom nu este acceptat și tratat cu atâta indiferență. Întrebați-vă, deci, neapărat, mama și surorile dacă au asemenea probleme, care se acutizează odată cu ciclul și cedează la sfârșitul acestuia. Indicii că ar putea fi vor­­ba de endometrioză sunt, de asemenea, contactul sexual dureros sau sângele din urină. Cu cât se începe mai repede tratamentul - de obicei cu terapie hormo­nală sau cu îndepărtarea chirurgicală a surplusului de țesut - cu atât sunt mai mari șansele de vindecare.

MIGRENA
Evitați declanșarea ei

Numeroși indivizi știu deja că această boală neuro­logică este o chestiune de predispoziție. Dar de cca doi ani, problema a devenit oficială: experții geneticieni de la univer­sitățile americane au izolat gena aflată în spa­tele "în­cli­nației" spre migrenă. Aceasta modifică exci­ta­bilitatea celulelor nervoase din creier, ceea ce de­reglează - în anumite condiții - mecanis­mul de comandă al aces­tora, elibe­rând, astfel, un neuro-trans­miță­tor care provoacă du­rere. Dacă și când va duce aceas­tă desco­peri­re la o nouă me­todă de trata­ment, rămâne de văzut. Până atunci, pa­cienții se bazează, în conti­nuare, pe terapiile cunos­cute: în cazuri acute, se prescriu medicamente (în gene­ral cal­mante și triptane) și se recomandă, înainte de toate, evitarea "declanșatoarelor" individuale ale mi­gre­nei - mesele neregulate, suprasolicitarea, somnul prea mult sau prea puțin și dereglările hormonale.

INFARCTUL MIOCARDIC
O alimentație corespunzătoare

Dacă o rudă de gradul unu, deci dintre părinți, frați și surori, face un infarct sau o comoție cerebrală, înain­te de a împlini 65 de ani, este vorba de o predispoziție ereditară. Dar pentru ca arterele să devină friabile - și deci să se producă o afecțiune a vaselor corona­riene sau un infarct - în moto­rul vieții noastre trebuie să slă­bească și alte "șuruburi". Când se adaugă hiper­tensiunea, dia­betul, supragreu­tatea, fumatul, valorile ridicate ale coles­te­rolului sau stresul, riscul crește vizibil. Dar iată că un studiu efectuat recent de ministerul sănătății din Spania arată că o mare parte din acești factori pot fi eliminați printr-o alimentație corespunzătoare. Con­form studiu­lui, regimul me­di­teranean, bazat pe legume, fruc­te, pește, nuci și ulei de măsline (în loc de carne, mezeluri și produse lactate), reduce cu 50% riscul afec­țiunilor cardio-vasculare. Dar chiar și în cazul unui stil de viață sănătos, persoanele cu predispoziție ereditară ar trebui să se supună, o dată la doi ani, unui examen car­diologic amănunțit.

DIABETUL
Totul începe cu stilul greșit de viață

Predispoziția este doar un aspect parțial - lucru extrem de evident în cazul diabe­tului. Pe de-o parte, riscul statistic al îmbolnăvirii de diabet la o vârstă mai înaintată crește cu 50% dacă ambii părinți au suferit de această boală. Pe de altă parte, această afec­țiune, practic "populară" as­tăzi, era aproape necunoscută până la mijlocul anilor '60, și genele nu se modifică într-un răstimp atât de scurt. Doar un stil de viață necorespunzător, cu mese prea copioase, cu prea multe dulciuri și prea puțină mișcare poate lăsa să scape de sub control metabolismul insulinei și să cir­cule o cantitate prea mare de zahăr în sânge. De aceea, cei care au diabetici printre rudele apropiate ar trebui să acorde o mare atenție stilului lor de viață și să-și mă­soare - cel puțin o dată pe an - valorile glicemiei.

PARODONTOZA
Detartrați-vă dinții și nu fumați

Spălatul pe dinți de două ori pe zi nu e suficient. Cel puțin nu în cazul celor ce suferă de parodontoză, o infecție a țesuturilor de fixare și susținere a dinților, exis­tentă în familie. Dispoziția genetică produce o reacție în lanț fatală: "pelicula" care acoperă dinții se întărește devenind tartru, un teren propice pentru bac­terii, care se fixează mai întâi pe gingie, apoi pe coletul dintelui, putând să "atace" ulte­rior chiar și oasele maxila­rului. Urmarea: pierderea dintelui. De aceea, este necesară detartrarea o dată sau de două ori pe an. Fu­matul stimulează procesele infla­ma­torii din cavitatea bucală și este factorul de risc numărul unu al parodontozei.

TUMORILE
O tumoră din trei ar putea fi evitată printr-o alimentație sănătoasă

Mai întâi, cifrele menite să ne liniștească: doar între 5%-10% din toate îmbolnăvirile de cancer pot fi puse, efectiv, pe seama predispoziției genetice. Mult mai multă greutate au factorii evitabili, precum fumatul și alimentația necorespunzătoare. Conform "World Can­cer Research Fund", o tumoră din trei ar putea fi evitată printr-o alimentație sănătoasă. Dar și infecțiile sau razele ultraviolete pot duce la degenerarea celulelor. O excepție o prezintă anumite forme rare de cancer, de stomac și de sân. Femeile care moș­tenesc grupele de gene "defecte" "BRC A1" și "BRC A2" fac un car­cinom mamar cu o probabilitate de 80%. Dacă în familie au apărut două sau trei cazuri de astfel de cancer, ar trebui făcută - pentru mai multă siguranță - o analiză de sânge pentru aceste gene. Mai ales dacă persoanele în cauză au avut mai puțin de 50 de ani. Pacientele cu risc au la dispoziție programe spe­ciale de diagnosticare. Depistat din timp, șansa de vin­decare în cazul cancerului de sân este de 80%-90%.